Consiste en una anomalía de la visión (en particular, una retinopatía periférica bilateral) a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. En ciertos casos de acromatopsia, la persona que la padece sólo puede ver los colores primarios. Afecta a los bastones y a los conos azules en la retina. En el caso de la ceguera a los colores adquirida hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos.
La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad genética, congénita y estacionaria (no-progresiva), ligada al cromosoma X. También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente.
Se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas (datos epidemiológicos recientes señalan, en EE. UU., un caso cada 33.000 habitantes), por lo que se considera dentro de las llamadas enfermedades raras. Afecta por igual a ambos sexos.
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